Szószedet CML és GIST betegeknek
dr. Modok Szabolcs
A 2020-ban, az egyesület kiadásában megjelent CML-GIST KÉZIKÖNYV alapján.
A B C
Adenozin Trifoszfát (ATP) Az adenozin trifoszfát egy nagy energiatartalmú molekula, amelyet a sejtek az energiaigényes folyamataikhoz felhasználnak.
Adjuváns kezelés Kiegészítő kezelés, rendszerint a sebészi vagy sugárterápia után alkalmazott gyógyszeres kezelés, amelynek elsődleges célja a daganat kiújulásának megelőzése.
Aferezis (lásd Leukaferezis)
Akcelerált fázis A CML 3 fázisa közül a középső, átmeneti állapot a blasztos fázis felé. A vérkép romlása előre jelzi a blasztos fázist.
Akut (acut) Gyorsan zajló betegség jelzője.
Akut leukémia Gyorsan kialakuló és kezelés nélkül napok alatt rosszabbodó, ugyanakkor gyógyítható betegség. Sok típusa van, pl. mieloid és limfoid.
Akut mieloid leukémia A csontvelői vérképző sejtekből kialakult akut leukémia. Megelőző állapot nélkül is kialakulhat, illetve más hematológiai betegségek végstádiuma is lehet, mint például a CML blasztos fázisa.
Allogén őssejt transzplantáció Más egyéntől származó vérképzőszervi őssejtek átültetése és az új immunrendszer révén gyógyító
orvosi kezelés. Az őssejtek származhatnak családtagtól vagy idegentől, az őssejtgyűjtés történhet a vérből vagy a csontvelőből. A kondícionálás az alapbetegségtől függ, lényegében kemoterápiás és immungyengítő szerek beadását jelenti. Az őssejtek beadása a transzfúzióhoz hasonlóan történik.
Alopécia (alopecia) Bármilyen okból kialakult kopaszság. Számos kemoterápiás szer átmeneti kopaszságot okoz. Általában a kezelés vége után 3-4 hónap múlva újra kinő a haj.
Anémia (anaemia) Vérszegénység, a vérképben alacsony vörösvértest szám és hemoglobin mutatja.
Aplázia (aplasia) A csontvelő betegség vagy kemoterápiás illetve sugárkezelés miatt nem tud vérsejteket termelni.
ATP (lásd Adenozin trifoszfát)
Áttét (lásd Metasztázis)
Autológ őssejt transzplantáció A beteg saját egészséges őssejtjeinek visszaadása nagy dózisú kemoterápia után.
BCR-ABL1 A CML kialakulásáért felelős gén. A 9-es és a 22-es kromoszóma törése és hibás összekapcsolódása, orvosi szakszóval transzlokáció következtében két gén kórosan összeolvad, fuzionál. A 9-es kromoszómán az ABL1, a 22-es kromoszómán a BCR található. A fúziós gén terméke egy kóros fehérje, melynek túlműködése készteti az érintett fehérvérsejteket fokozott osztódásra, így alakul ki a leukémia. Az új gyógyszerek, a tirozin kináz inhibitorok (TKI) ezt a kóros fehérjét képesek célzottan gátolni. A BCR-ABL1 gén és géntermék csak a leukémiás sejtekben található, egészséges vérképző sejtekben vagy más szövetekben nem fordul elő. A BCR-ABL1 fúziós gén mennyiségi vizsgálata információt adhat arról, hogy a vérképző sejtek mekkora hányadát érinti a leukémia, mekkora a
leukémiás sejtmassza mérete. Így a BCR-ABL1 szint mérése közvetlen információt szolgáltat az alkalmazott kezelés hatékonyságáról.
Biopszia Mintavétel a beteg szervből, például csontvelőből vagy nyirokcsomóból, illetve egyéb daganatgyanús elváltozásból. Történhet kisebb műtét során vagy vastag tűvel helyi érzéstelenítéssel.
Blaszt (sejt) Éretlen sejt, ami lehet egészséges vagy daganatos, leukémiás.
Blasztos fázis A CML harmadik fázisa, lényegében akut leukémia. Lehet mieloid vagy ritkábban limfoid.
Bozutinib (bosutinib) Kis molekula, gyógyszer, amit a CML kezelésére használunk. Olyan CML-es betegeknek ajánljuk, akiknek szívbetegsége is van. Gyakori mellékhatása a hasmenés.
Branül Kis hajlékony műanyag cső, amit a beteg vénájába illesztenek és pár napig ott maradhat. Célja a gyógyszerek bejuttatása a szervezetbe.
B-SEJT ILLUSZTRÁCIÓ
B-sejt Az immunrendszert felépítő T-, B- és NK-sejt csoportok egyike. A B-sejtek felelősek az antitestek termeléséért, melyek a baktériumok okozta fertőzések leküzdéséhez szükségesek.
Cajal-sejtek A tápcsatorna izomsejtjeinek összehangolt mozgásáért felelős sejtek, amelyek fokozott osztódása vezet a gasztrointesztinális sztróma tumor kialakulásához.
Centrális kanül A nyaki (juguláris) vagy a kulcscsont alatti (szubkálvia) vagy a lágyéki (fermorális) vastag vénába illesztett hajlékony műanyag cső. A branülnél vastagabb és hosszabb, gyakorta több járata van, és hetekig ott maradhat.
Citogenetikai vizsgálat Az osztódód sejtekben a DNS-ből kromoszómák képződnek. A citogenetikai vizsgálat során a kromoszómák számát, alakját és festődését vizsgáljuk mikroszkóppal. Az egészséges emberi sejtekben 46 kromoszóma van, 23 anyai és 23 apai eredetű. Citogenetikai vizsgálattal mutatható ki például a CML-re jellegzetes Philadelphia kromoszóma is.
HASI CT FELVÉTEL
CT (komputertomográfia) Röntgensugárral működő készülék, melynek segítségével a beteg testéről képeket lehet készíteni, ideális esetben 1-2 mm-es pontossággal. Bizonyos vizsgálatokhoz vénás és iható kontrasztanyagot is adnak. Így CT-vel megmérhető többek között a lép, máj és nyirokcsomók mérete.
Csontvelő A vörös csontvelő a csontok szivacsos állományában lévő szervünk, mely vörösvértesteket, fehérvérsejteket és vérlemezkéket termel. A sárga velő lényegében zsír, felnőttkorban a hosszú csöves csontokban található.
Csontvelő aspirátum A vörös csontvelőből helyi érzéstelenítés mellett fecskendővel kiszippantott minta, melyet leggyakrabban a csípőlapát hátsó töviséből vagy a szegycsontból tűvel nyerünk. A csontvelőből kenet készül, illetve áramlási citometriás vizsgálat történik.
Csontvelő biopszia A csípőlapát hátsó töviséből helyi érzéstelenítés mellett vastag tű belsejéből kinyert 15-20 mm hosszú, 1-2 mm vastag minta, melyet szövettani vizsgálatra küldünk.
Csontvelő transzplantáció (lásd Allogén és Autológ őssejt transzplantáció)
Dazatinib (dasatinib) Kis molekula, gyógyszer, amit a CML kezelésére használunk. Gyakori mellékhatása a mellhártya vizenyő és a tüdőerekben megemelkedő vérnyomás.
DNS Deoxyribonukleinsav. Ez az örökítő anyagunk. A DNS-ünk hordozza a géneket, melyekből fehérjék lesznek. Így épül fel a szervezetünk.
Donor Allogén őssejt transzplantációhoz ad őssejteket. Lehet családi vagy idegen donor. Őssejteket adhat vérből vagy csontvelőből.
Echokardiogáfia Ultrahang vizsgálat, melynek során a szív működését lehet megtekinteni és mérni.
Egyező idegen donoros transzplantáció Olyan allogén őssejt transzplantáció, ahol a donor a csontvelő donor regiszterből a transzplantációs gének egyezősége alapján került kiválasztásra.
EKG Elektrokardiogram. Alapvizsgálat, melynek során a beteg mellkasára és végtagjaira elektródákat ragasztanak, és egy papíron rögzítik a keletkezett jeleket. A CML-es betegeknél nilotinib kezelés során az EKG görbe QT szakasza megnyúlhat, ami szívritmuszavarokra hajlamosíthat.
Előrehaladott stádium / fázis (lásd Akcelerált fázis és Blasztos fázis)
ELN (European Leukemia Network) Nemzetközi orvosi szervezet, mely a leukémiák gyógyításával foglalkozik, és kezelési ajánlásokat
fogalmaz meg, így például a CML esetében is.
Eredeti gyógyszer (originális gyógyszer) Új, szabadalmaztatott gyógyszer, melyet csak egy gyártó termelhet és forgalmazhat a szabadalmi védettség ideje alatt. Például most az Iclusig, aminek a ponatinib a hatóanyaga vagy korábban a Glivec, aminek az imatinib volt a hatóanyaga.
Exofitikus (exophyticus) daganat A daganat jellemzően az érintett szerv falából kiindulva kifelé növekszik, ezért a belső felszín felől
nehezen vizsgálható.
Familiáris Örökletes betegség, melyre jellemző hogy a beteg családtagjai közt gyakrabban fordul elő. A familiáris ellentéte a sporadikus.
Fehérvérsejtek A vérben keringő maggal rendelkező sejtek, melyek a csontvelőben és a nyirokszervekben termelődtek. Fő feladatuk a szervezetet érő fertőzések ellen való védekezés.
FISH vizsgálat Fluoreszcencia In Situ Hibridizáció laboratóriumi vizsgálat, amellyel kromoszóma eltérések vizsgálhatók. CML-ben a betegség követésére használjuk.
GCSF (granulocita kolónia stimuláló faktor) Olyan az egészséges emberekben is meglévő fehérje, ami a csontvelőben a granulociták termelődését és érését serkenti. A leggyakrabban használt gyógyszer formája a filgrasztim vagy a pegfilgrasztim.
Generikus gyógyszer Gyógyszer, melynek lejárt a szabadalmi joga és számos gyógyszergyártó termelheti. Így például az imatinibet is több gyártó termelheti és forgalmazhatja.
Gén A DNS-ben kódolt információ működési egysége. A gén meghatározza egy fehérje aminosav sorrendjét és ezáltal a fehérje működését.
GIST (Gasztrointesztinális sztróma tumor) A tápcsatornát érintő, rosszindulatú, daganatos megbetegedés.
Graft A transzplantáció során beültetett anyag. A hematológiában ez őssejteket jelent, melyből a gazda szervezetében felépül egy új csontvelő és egy új immunrendszer.
Granulocita Olyan fehérvérsejtek, melyeknek citoplazmájában granulumok vannak. Lehet neutrofil, eozinofil vagy bazofil granulocita.
HEMOGLOBIN ILLUSZTRÁCIÓ
Hemoglobin A vörösvértestek legfontosabb fehérjéje, ami az oxigént szállítja a tüdőből a többi szervhez.
Hematológia A vérképző szerv, a csontvelő és a nyirokrendszer betegségeivel foglalkozó orvosi szakterület, tudományág.
Hematológus A vérképzőrendszer betegségeit gyógyító orvos.
Hickman katéter Olyan centrális vénás katéter, mely a nyaki (juguláris) vénából kilépve egy csatornában a bőr alatt fut, és a mellkasfalon van a vége. Ezáltal a vénás behatolás és a bőrön való átjutás az egyszerű centrális vénás kanülhöz képest távolabb van egymástól, így kisebb a fertőzésveszély és nem tud elmozdulni, kicsúszni.
HLA (Humán Leukocita Antigén) Azok a gének és fehérjék, amelyek transzplantáció során az immunreakciókért, pl. a kilökődésért leginkább felelősek. Az emberben 12 ilyen gén van, 6-6-ot öröklünk a szüleinktől. Nagyon sokfélék lehetnek, így a tervezett transzplantáció előtt a beteget (recipiens) és a donort is meg kell vizsgálni, melyre egy egyszerű vérvétel elegendő.
Imatinib (régen Glivec) Gyógyszer, kis molekula, mely tirozin kináz gátláson keresztül fejti ki a hatását. CML és GIST kezelésére használjuk. Szabadalma lejárt, így több cég is gyártja Imatinib néven. Mellékhatásai vizenyők, izomgörcsök, bőrkiütések és hasmenés.
Immunrendszer A szervezetünket a fertőzésektől, daganatoktól védő összetett rendszer, mely a T-, B- és NK-sejtekből áll, kiegészülve a falósejtekkel és egyebekkel. A csontvelői őssejtből származik.
Immunszuprimált / legyengült immunrendszer Olyan állapot, melyben az immunrendszer nem képes leküzdeni a szervezetbe jutott fertőzéseket (vírusokat, baktériumokat, gombákat). Ebben az állapotban a beteg szervezetében élő bélbaktériumok vagy korábban lappangó vírusok is betegséget okozhatnak. Oka lehet autoimmun vagy daganatos betegség, annak kezelése, de előfordulhat veleszületetten is.
INTERFERON KÉMIAI SZERKEZET
Interferon Az emberi szervezetben termelődő hormon, ami az immunrendszerünk működését szabályozza. A tirozin kináz gátlók megjelenése óta ritkán alkalmazzuk CML-ben.
Intolerancia A gyógyszerek által kiváltott tűrhetetlen erősségű mellékhatás, amely miatt az nem folytatható.
IS Nemzetközi skála (international scale) angol rövidítése, amelyen a laboratóriumok egységesen kifejezik a BCR-ABL1 QPCR eredményeik
Jamshidi biopszia (lásd Csontvelő biopszia)
Kardiovaszkuláris Szív- és keringési rendszert érintő.
Kariotipizálás A sejt kromoszómáinak vizsgálata osztódás közben.
Katéter Minden, a beteg szervezetébe vezetett cső, melyen bejutattunk vagy eltávolítunk valamit. Például húgyúti vagy hólyag katéter.
Kemoterápia A daganatok kezelésére használt gyógyszerek gyűjtőneve. Ezek a gyógyszerek rendszerint a DNS károsítása révén fejtik ki a hatásukat. Általában a gyorsan osztódó daganatsejtek ellen hatékonyak.
Kezelés mentes remisszió A CML esetén az az időszak, amikor a kezelés elhagyása után az nem tér vissza, remisszióban marad. A kezelés mentes időszak kezdetén gyakoribb orvosi ellenőrzés szükséges.
Kimérizmus Két személy sejtjeinek, vagy szöveteinek együttes jelenléte egy személyben, általában hematopoietikus őssejt, csontvelő és szerv transzplantáció vagy vérátömlesztést követően alakul ki.
Kináz Olyan enzim a szervezetünkben, ami foszforilál, azaz foszfát csoportot rak egy fehérje egy bizonyos aminosavjára. Ha tirozin aminosavra rakja az enzim a foszfátot, akkor tirozin kináznak hívjuk. Ilyen enzim például az ABL1 gén által termelt fehérje, ami a CML-es betegekben a 9-es és 22-es kromoszómák között létrejött transzlokáció és az így kialakult BCR-ABL1 gén fúzió miatt folyamatosan aktív, állandó osztódásra készteti a sejteket.
KIT Őssejt faktor receptor.
Klinikai vizsgálat Új gyógyszer biztonságosságának és hatékonyságának megállapítására szervezett tanulmány. A beteg csak megfelelő tájékoztatás és a beleegyező nyilatkozat aláírása után vonható be a klinikai vizsgálatba. Sikeres vizsgálat esetén az új gyógyszer bekerül a mindennapi orvosi gyakorlatba.
Klón Egy sejtből osztódással létrejött sejtcsoport. A folyamatosan keletkező mutációk miatt több klón is kimutatható egy daganatban.
Klonális evolúció A betegség kezdetekor megfigyelhető genetikai eltérések mellett további elváltozások (mutációk, kromoszóma eltérések) megjelenése a daganatos vagy leukémiás sejtekben. CML esetében a BCR-ABL1 mellett további citogenetikai eltérések megjelenése a betegség előrehaladottabb, akcelerált és blasztos fázisát jelezhetik.
Korai molekuláris válasz A CML-es betegben 3 hónappal a tirozin kináz gátló kezelés után mért BCR-ABL1 szint, ami kedvező prognózist jelent, ha 10% alatti. Fontos, hogy a BCR-ABL1 vizsgálat megfelelő, akkreditált laborban történjen.
Komplett citogenetikai válasz A komplett citogenetikai válasz a CML-es betegben a kezelés hatására létrejött olyan állapot, amikor a Philadelphia kromoszóma nem mutatható ki citogenetikai vagy FISH vizsgálattal. Más megközelítésben, a beteg vérében a BCR-ABL1 szintje érzékeny módszerrel (QPCR) meghatározva 1%-nál kevesebb.
Komplett hematológiai válasz A leukémia kezelése következtében a vérkép értékei normál tartományba kerültek, éretlen blaszt sejtek nem mutathatók ki, lépmegnagyobbodás esetén a lép mérete normalizálódott.
Komplett molekuláris válasz A komplett molekuláris válasz a CML-es betegben a kezelés hatására létrejött olyan állapot, amikor a BCR-ABL1 nem mutatható ki a beteg vérében érzékeny módszerrel (QPCR) sem. Fontos, hogy a BCR- ABL1 vizsgálat megfelelő, akkreditált laborban történjen. Jelenleg már ezt a kifejezést nem használja a szakirodalom, helyette a mély molekuláris válasz kifejezés került bevezetésre.
Kompliance/adherencia A rendszeres gyógyszerszedés betartása.
Kontraindikáció Gyógyszer szedését kizáró tényező jelenléte.
KROMOSZÓMA ILLUSZTRÁCIÓ
Kromoszóma Az osztódó sejtekben kromoszómák képződnek és válnak szét két csoportba az utódsejtek létrejöttekor. A kromoszóma a sejtosztódás céljából becsomagolt, feltekercselt DNS. Az egészséges emberi sejtekben 46 kromoszóma van.
Krónikus (chronic) Lassú lefolyású betegség.
Krónikus fázis A krónikus mieloid leukémia első szakasza, amelyben még csak a BCR-ABL1 fúziós gén mutatható ki, egyéb kromoszóma eltérés nem. Kevés tünettel jár és gyakran rutinszerűen elvégzett vérképvizsgálat során véletlen kerül felfedezésre.
Krónikus leukémia (chronic leukaemia) Az akut leukémiával szemben a krónikus leukémiák lassú lefolyású betegségek. A krónikus leukémiák csoportjába tartozik többek között a CML és a krónikus limfocitás leukémia.
Krónikus mieloid leukémia (chronic myeloid leukaemia) A csontvelőben a vérképzőszervi őssejt 9-es és 22-es kromoszómáinak reciprok transzlokációja révén kialakuló leukémia. Kezelés nélkül a CML 3-5 év alatt végighalad a krónikus, az akcelerált és a blasztos fázisokon. TKI kezeléssel kevés kivételtől eltekintve a betegek várható élettartama megegyezik az életkorban megfelelő átlagemberével.
Krónikus mielomonociter leukémia (chronic myelomonocytic leukaemia) A CML-től eltérő betegség, nem hordozza a Philadelphia kromoszómát, a t(9;22)-es transzlokációt. Így kezelése is eltérő, a tirozin kináz inhibítorok nem hatásosak.
Kuratív kezelés Olyan kezelés, mely a betegség, például a leukémia gyógyulásához vezethet.
VÉRLEMEZKE, LIMFOCITA, VÖRÖSVÉRTEST ILLUSZTRÁCIÓ
Leukémia (leukaemia) A csontvelő daganatos betegsége, ahol a termelődött éretlen és működésképtelen fehérvérsejtek rendszerint megjelennek a vérben. Innen ered a megfigyelés is, ugyanis ha lecentrifugálják a leukémiás beteg vérét, akkor az egészséges vérhez képest sokkal nagyobb a fehér rész.
Leukémiás blaszt A leukémiás betegek csontvelejében vagy vérben található éretlen sejt.
Leukaferezis (leucapheresis, aferezis) A beteg véréből eltávolítjuk a fehérvérsejteket. Gyakran nyaki vagy kulcscsont alatti vénába vezetett
kanül szükséges. A beteg vérét bevezetjük egy centrifugába, ami ülepíti a vért. A fehérvérsejt réteget leszivattyúzzuk, és külön zacskóba tároljuk, a többit visszapumpáljuk a vénába. Nagyon sok leukémiás blaszt esetén végzünk leukaferezist, illetve őssejt gyűjtéskor.
Lép Az egyik nyirokszervünk, a hasban baloldalon a rekesz alatt helyezkedik el. Normális esetben nem vagy csak az alsó csücske tapintható. CML-ben gyakorta megnagyobbodik.
Lépmegnagyobbodás Számos oka lehet, számunkra most a CML-es betegekben diagnóziskor gyakran észlelhető lépkörüli panaszok miatt fontos.
Limfocita Nyiroksejt, az immunrendszer része. T-, B- és NK-limfociták vannak, melyek különböző feladatokat látnak el.
Limfoid A nyirokrendszerből származó, például limfoid leukémia.
Malignus Általában rosszindulatút jelent.
Malignus betegség Rosszindulatú betegség, daganatos betegség szinonimájaként használjuk.
Major molekuláris válasz (MMR) A major molekuláris válasz a CML betegben a kezelés hatására létrejött olyan állapot, amikor a beteg vérében érzékeny módszerrel (QPCR) meghatározott BCR-ABL1 szint 0,1% alá csökkent. A major molekuláris választ elérő betegek prognózisa nagyon kedvező, náluk a CML progressziójának az esélye nagyon csekély. Fontos, hogy a BCR-ABL1 vizsgálat megfelelő, akkreditált laborban történjen.
Metasztázis (metastasis) A metasztázis a daganat megjelenése több helyen a beteg szervezetében. A metasztázisok, más néven áttétek kimutatásában nagy jelentősége van a CT, PET-CT vizsgálatnak. Metasztázis(ok) megjelenése kedvezőtlen jel.
Mély molekuláris válasz A CML-es beteg kezelése során kialakult a majornál mélyebb molekuláris válasz, amikor a beteg vérében érzékeny módszerrel (QRT-PCR) meghatározott BCR-ABL1 szint 0,01% alá csökkent. A mély molekuláris választ elérő betegek prognózisa nagyon kedvező, náluk nemcsak a CML progressziójának az esélye nagyon csekély, hanem a mély molekuláris válasz több éves fennállása esetén a terápia felfüggesztése is sikeresen megkísérelhető. Fontos, hogy a BCR-ABL1 vizsgálat megfelelő, akkreditált laborban történjen.
Mérföldkövek a kezelés során A CML kezelése során a beteg által elért terápiára adott válaszok fokozatai, melyeket az orvosszakmai társaságok nagy jelentőségűnek nyilvánítottak, mert meghatározzák a prognózist és a kezelési döntésekben is támpontot adnak. Fontos, hogy a BCR-ABL1 vizsgálat megfelelő, akkreditált laborban történjen.
Mieloid (myeloid) Csontvelő eredetű, mint például mieloid leukémia.
Mieloproliferatív daganatok A fehérvérsejtek, vörösvértestek vagy a vérlemezkék túltermelésével járó daganatos csontvelő betegségek. Ide tartozik többek között a CML, a policitémia, az esszenciális trombocitémia és a primer mielofibrózis.
Mini allogén transzplantáció Az allogén transzplantáció módosított változata, ahol a kondícionáló kezelés enyhébb, csak arra törekszik, hogy a graft megtapadását elősegítse, a daganat ellenes hatás az új immunrendszer feladata lesz.
Molekula Több atomból álló anyag, más néven vegyület.
MR4 Négy nagyságrend mélységű mély molekuláris válasz. BCR-ABL1 IS <0,01%. Fontos, hogy a BCR-ABL1 vizsgálat megfelelő, akkreditált laborban történjen.
MR4,5 Négy és fél nagyságrend mélységű mély molekuláris válasz. BCR-ABL1 IS <0,0032%. Fontos, hogy a BCR-ABL1 vizsgálat megfelelő, akkreditált laborban történjen.
MR5 Öt nagyságrend mélységű molekuláris válasz. BCR-ABL1 IS <0,01%. Fontos, hogy a BCR-ABL1 vizsgálat megfelelő, akkreditált laborban történjen.
NYÁLKAHÁRTYA MIKROSZKÓPIKUS KÉP
Mukozitisz (mucositis) Daganatos betegségek esetén kemoterápia vagy sugárterápia okozta nyálkahártya sérülés, gyulladás. A nyálkahártyákat alkotó sejtek gyakorta megújulnak, így vannak köztük gyorsan osztódóak is. Ezeket károsítják a hagyományos kemoterápiás szerek vagy a sugárkezelés, ezért jön létre a mukozitisz.
Mutáció A gén egy bizonyos pontján az DNS-t alkotó bázispár megváltozik, így megváltozhat az általa kódolt fehérje és annak működése is. Általában sejtek osztódásakor véletlenszerűen alakul ki, okozhatja a DNS-t másoló, osztódáskor megduplázó vagy a hibajavító enzimek hibája, de sugárzás vagy kémiai anyag is. Az ivarsejtekben kialakult mutációkat örökítjük, és az utód összes testi sejtje tartalmazza a genetikai variációt. Az élet során testi sejtekben, pl. leukémiák esetében a csontvelői őssejtben, kialakult mutációk nem örökíthetők, de daganatok/leukémiák kialakulását eredményezhetik.
Nagy dózisú kezelés Olyan kemoterápiás kezelés, ami a csontvelőt kiírtja.
Neoadjuváns kezelés Olyan kezelés, mely a műtét előtt a daganat megkisebbítését célozza. A neoadjuváns kemo- vagy sugárterápia hatására a korábban nem műthető daganat operábilissá válhat.
Neutropénia A neutrofil granulociták alacsony száma a vérben, ami a fertőzések súlyosabb lefolyását okozhatja. A neutrofil granulociták számának 500/ul szint alá csökkenése jár a fertőzések súlyosabb lefolyásával.
Neutrofil (neutrophil) Olyan granulocita a vérben, melynek sok apró rózsaszínűre festődő granuluma van a citoplazmában. A szervezet elsődleges védelmi vonalához tartoznak, a behatoló sejteket felfalják, csak kb. fél órát élnek a vérünkben.
Nilotinib Kis molekula, gyógyszer, amit a CML kezelésére használunk. Éhomra kell bevenni naponta kétszer. Mellékhatásai az érelmeszesedés fokozódása, QT megnyúlás és szívritmuszavarok.
Növekedési faktorok és citokinek Olyan fehérjék, melyek az egészséges szervezetben is jelen vannak, ugyanakkor nagyobb dózisaik beadásával elősegíthetjük a kemoterápia után lecsökkent granulocita szám rendeződését, a lázas neutropénia elkerülését, és a hemoglobin szint emelését, a vértranszfúzió elkerülését. GCSF, filgrasztim. ESA, eritropoetin.
Nyirokcsomó/mirigy A nyirokrendszer részei, nyakon, hónaljban és lágyékhajlatban találhatóak. A fertőzések kiszűrése, terjedésének gátlása a feladatuk az immunrendszeren belül.
Onkológus A daganatok kezelésével foglalkozó orvos.
ŐSSEJT ILLUSZTRÁCIÓ
Őssejt Olyan sejt, amiből a szerveink specializálódott sejtjei képződnek. Osztódáskor megújul, egy magával azonos és egy osztódó, differenciálódó utóda képződik. A hematológiában a vérképző rendszer őssejtjeire gondolunk, amikor őssejtekről beszélünk. Léteznek egészséges és beteg, pl. leukémiás őssejtek is.
Őssejt gyűjtés Autológ őssejt transzplantáció előtt GCSF, vagy kemoterápia és GCSF segítségével megnöveljük az őssejtek számát a vérben, majd ezeket leukaferezis segítségével legyűjtjük, végül folyékony nitrogénben lefagyasztjuk és tároljuk. Ritkán a beteg vagy a donor csontvelejéből kis műtét és altatás során a medencecsontból kiszippantva nyerünk őssejteket.
Őssejt transzplantáció Vérképzőszervi őssejtek beadása a betegnek, ami a véradáshoz hasonlóan történik.
Patológus Olyan orvos, aki a betegekből származó minták szövettani elemzésével, illetve a beteg halálának okának megállapításával foglalkozik. Véleménye kulcsfontosságú a hematológus és onkológus orvosoknak, az optimális kezelés megválasztásához.
VALÓS IDEJŰ PCR
PCR A polimeráz láncreakció az egyik legérzékenyebb laboratóriumi módszer, amely alkalmas az eredeti örökítő anyag (DNS vagy RNS molekulák) felsokszorosítására. A sokszorosítás közben folyamatos mérés (valós idejű PCR) lehetővé teszi a kiindulási DNS vagy RNS molekulák pontos mennyiségi meghatározását, így akár 1:100.000 DNS kópia is kimutatható.
PDGFRA Vérlemezke eredetű növekedési faktor receptor alfa: egy sejtfelszíni receptor fehérje és génje.
Perifériás őssejt A beteg vagy a donor vérében keringő vagy az onnan leukaferezissel legyűjtött őssejt.
Perifériás őssejt gyűjtés (lásd Őssejt gyűjtés)
PET-CT A PET-CT egy képalkotó vizsgálat, tulajdonképpen a PET és a CT kombinációja. A nagy glükóz felvételű tumorok kiterjedtségének megállapítására használjuk, mint például GIST esetén. Más betegségekben a kezelés hatékonyságának követésére is alkalmas. A vénába beadott „hamis” cukrot a daganatos sejtek felveszik, de már lebontani nem tudják. Így a daganatos területek „forró” gócként ábrázolódnak. A CT segít a gócok helyének pontos meghatározásában. A vizsgálat általában egy órát vesz igénybe. A beteg a vizsgálat után egy napig a beadott sugárzó izotóp miatt ne menjen közösségbe.
Petechia / purpura Apró, pontszerű bevérzések a bőrön vagy a nyálkahártyákon. Rendszerint a vérlemezkék hiánya vagy működésük zavara okozza.
Philadelphia kromoszóma A CML-es sejtekben a 9-es és a 22-es kromoszóma hosszú karjai (q) között reciprok transzlokáció látható, ami az életkor előrehaladtával a hemopoetikus őssejtben jött létre és az osztódások során továbbadja az utódsejtekre. A megrövidült 22-es kromoszómát hívjuk Philadelphia kromoszómának. Ez volt az első olyan genetikai eltérés, amit daganatos betegség okának tartottak. 1960-ban Philadelphiában fedezték fel.
PICC kanül A kar vénájába vezetett, majd onnan a centrális vénáig feltolt hajlékony műanyag cső, ami alkalmas a kemoterápiás kezelések beadására és hónapokig a betegben maradhat.
Ponatinib Kis molekula, gyógyszer, amit a CML kezelésére használunk. Mellékhatásai az érelmeszesedés fokozódása, hasnyálmirigy gyulladás.
Prognózis Előrejelzés, kórlefolyás, a betegség lefolyásának megbecsülése bizonyos mérhető tényezők segítségével.
Progresszió A daganatos betegségek állapotromlása.
QPCR (mennyiségi polimeráz láncreakció) A beteg véréből, nagyon ritkán a csontvelőből végzett vizsgálat, ami megmutatja, hogy menyi
leukémiás sejt van a betegben. CML-ben a BCR-ABL1 szintjét QRT-PCR-ral határozzák meg. Fontos, hogy a BCR-ABL1 vizsgálat megfelelő, akkreditált laborban történjen.
QT megnyúlás Az EKG egy szakaszának meghosszabbodása, ami a szívritmuszavarok előfordulásának kockázatát növeli. Számos gyógyszernek van ilyen mellékhatása, például a nilotinibnek is.
Radioterápia (lásd Sugárterápia)
Rák (betegség) Daganatos betegség, a hám eredetű sejtekből kiinduló malignus betegség. A csontvelőből és nyirokrendszerből kiinduló daganatos betegségeket, limfómákat és leukémiákat nem soroljuk ide.
Recipiens A beteg, aki a beültetett őssejteket kapja a transzplantáció során a donortól.
Regorafenib Gyógyszer, tirozin kináz inhibitor, ami a GIST kezelésére is használatos.
Remisszió A daganatos betegség tüneteinek megszűnésével és általában a betegség jelentős visszahúzódásával járó kedvező állapot.
Rezisztens vagy refrakter betegség Az a daganatos betegség, ami legalább egyfajta kezelésre nem reagált vagy a kezelés abbahagyása után nagyon rövid idővel kiújult.
Röntgen Az elektromágneses sugárzás egy fajtája, melyet a röntgen gépek generálnak és a testünk leképezésére, vizsgálatára használ az orvostudomány.
Sporadikus Eseti, nem örökletes megjelenést mutató betegség, a beteg családtagjai közt nem gyakoribb az előfordulása. A sporadikus az örökletes vagy familiáris ellentéte.
Standard kezelés Az adott betegségben, a betegség lefolyása során egy meghatározott helyzetben nemzetközi vagy országos szakmai testületek által elfogadott kezelés.
Sugárterápia Daganatos betegségek különböző eredetű, de leggyakrabban röntgensugarakkal való gyógyítása.
Sztróma (stroma) A sztróma a vérerekkel átszőtt kötőszövet összefoglaló neve.
Sunitinib Gyógyszer, egy több enzimre ható tirozin kináz gátló, mely az imatinibre nem reagáló GIST mellett más tumorok kezelésére is használatos.
Teljes citogenetikai válasz (lásd Komplett citogenetikai válasz)
TIROZIN MOLEKULÁRIS MODELL
Tirozin kináz Olyan kináz enzim, ami a fehérjéket a tirozin aminosavon foszforilálja, azaz a tirozin aminosavra helyez foszfát csoportot. Az új foszfát csoport aztán megváltoztatja a fehérje működését. Így továbbítódik a jel a sejtben. A sejtosztódást befolyásoló folyamatok nagyon gyakran a tirozin aminosav foszforilációja révén működnek.
Tirozin kináz gátló (TKI) Olyan kis molekula, ami a tirozin kináz enzimet gátolja. Sokféle tirozin kináz működik az emberi szervezetben, a CML szempontjából az ABL1, illetve a BCR-ABL1 fontos. A gyógyszerként használt tirozin kináz gátlók (az angol rövidítést használjuk, TKI) sajnos nem csak a BCR-ABL1-re hatnak, kis mértékben más tirozin kinázokat is gátolnak. Ez a magyarázata számos mellékhatásuknak.
TKI (lásd Tirozin kináz gátló)
TNM A tumorok kiterjedtségének meghatározásához használt nemzetközileg elfogadott rendszer, ami a tumor méretén, a nyirokcsomók érintettségén és az áttétek (metasztázisok) jelenlétén alapul.
Transzplantáció Szervek átültetése az egyik szervezetből a másikba.
Trombociták (lásd Vérlemezkék)
IMMUNRENDSZER ILLUSZTRÁCIÓ
T-sejt Az immunrendszert felépítő T-, B- és NK-sejt csoportok egyike. A T-sejtek felelősek a vírusok okozta fertőzések leküzdéséért és a daganatsejtek elpusztításáért.
Tumor Daganat, leggyakrabban a malignus betegség vagy rákbetegség szinonimájaként használjuk.
Ultrahang A hangnál alacsonyabb frekvenciájú rezgéseket kibocsátó készülék, mellyel megvizsgálhatóak a belső szerveink véres beavatkozás nélkül és nem jár röntgensugár terheléssel. Például ultrahanggal megmérhető a lép mérete vagy vizsgálható a szív működése.
Vérlemezkék A vér legkisebb alakos elemei, melyek a csontvelőben termelődnek, nagy sejtek citoplazmájának levált darabkái. Feladatuk a sérülések helyén a vérzés csillapítása.
Vérkép A vér alakos elemeinek megszámolása automata segítségével. Megmutatja a fehérvérsejtek és különböző típusainak számát, a vörösvértestek számát és egyéb jellemzőit, a vérlemezkék számát, továbbá a vér hemoglobin tartalmát.
Vérképzés A vér alakos elemeinek a termelődése a vörös csontvelőben, ami felnőttek esetében a gerinccsigolyákban és a lapos csontokban található.
Vörösvértest Az oxigén szállítására specializálódott mag nélküli test a vérben. Fánk alakú, membránja rugalmas, a keskeny kapillárisokon is könnyen átjut.