A csontvelőben a vérképzőszervi őssejt 9-es és 22-es kromoszómáinak reciprok transzlokációja révén kialakuló leukémia. Kezelés nélkül a CML 3-5 év alatt végighalad a krónikus, az akcelerált és a blasztos fázisokon. TKI kezeléssel kevés kivételtől eltekintve a betegek várható élettartama megegyezik az életkorban megfelelő átlagemberével.

A CML kialakulásakor egy vérképző őssejtben a 9-es és a 22-es kromoszóma hosszú karjainak bizonyos szakaszai kicserélődnek, amit kromoszóma transzlokációnak nevezünk. Az őssejt osztódásakor a transzlokáció tovább adódik az utódsejtekbe. A kromoszómák mikroszkópos vizsgálatakor a megrövidült 22-es kromoszóma és a hosszabb 9-es kromoszóma látható a leukémiás sejtekben. A 9-es kromoszómán a törés az ABL1 gént, a 22-es kromoszómán a BCR gént érinti, majd a tört végek helytelenül forrnak össze és a két gén összeolvad BCR-ABL1 génné. A fúziós géntermék kóros túlműködése készteti az érintett leukémiás fehérvérsejteket fokozott osztódásra.

Az új gyógyszerek, a tirozin kináz inhibitorok (TKI) ezt a kóros BCR-ABL1-t képesek célzottan gátolni.

dr. Andrikovics Hajnalka: Kérdések és válaszok a BCR-ABL1 monitorozással kapcsolatban krónikus mieloid leukémia kezelése során, CML-GIST KÉZIKÖNYV